VALÈNCIA, 6 Mar.
Personal estudioso del IIS La Fe de Valencia y el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (Ciberer), en colaboración con el Instituto Biotecmed de la Universitat de València y el Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, consiguieron corregir con tecnología de edición génica CRISPR-Cas9 la mutación del gen causante de la distrofia muscular LGMD D2 en células de pacientes damnificados por este trastorno, asimismo popular como distrofia muscular de la transportina.
De los precisamente cien casos de esta patología ultrarrara de los que se tiene conocimiento en el planeta, 90 se sitúan en España. Los desenlaces de esta investigación se muestran como un potencial régimen para esta patología, que se identifica por parálisis muscular progresiva con una gran variabilidad en relación a la edad de aparición, evolución y gravedad, según informó la UV en un aviso
El gen portador de la mutación causante de esta patología (TNPO3) codifica una proteína que se hace cargo de ingresar en el núcleo de la célula otras proteínas similares con el metabolismo de los ácidos nucleicos y está implicada asimismo en otras anomalías de la salud como la infección por el VIH (vih).
El estudio se hizo sobre células musculares inmortalizadas que proceden de un tolerante que sufre la patología. La investigación, publicada en la gaceta 'Molecular Therapy-Nucleic Acids', demostró que las células enfermas tratadas recobraban la vitalidad, corregían distintas funcionalidades perturbadas como la autofagia y recobraban en buena medida el desempeño celular antes perturbado.
En la investigación, donde forman parte por el Grupo de Genómica Traslacional de Biotecmed Águeda Blázquez, Jorge Espinosa y Rubén Artero, han cooperado la Unidad de Referencia Europea de Enfermedades Neuromusculares Raras del Hospital Universitario La Fe de Valencia, el Grupo de Investigación en Patología Neuromuscular del IIS La Fe y la Unidad de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica de este centro, los dos integrados en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).
La distrofia muscular LGMD D2 es una patología ultrarrara con una particular incidencia en España. Los 90 casos diagnosticados en el país forman parte a una estirpe cuyo antecesor común habitó hace ocho generaciones en un pueblo del interior de la zona de Murcia. "Los mecanismos patogénicos de esta patología no se saben, pero este estudio puede contribuir a descubrirlos", ha señalado el coordinador del trabajo, Juan Jesús Vílchez, estudioso del IIS La Fe y del Ciberer.
Esta investigación ha recibido una importante financiación de la asociación Conquistando Escalones de pacientes de esta patología. Para su arranque, el emprendimiento asimismo contó con una asistencia del programa de Acciones Cooperativas Colaborativas Intramurales (Antes de Cristo) del Ciberer. Posteriormente, fué apoyada con ayudas de la Fundación Feder y el Ministerio de Ciencia y también Innovación.
El Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber) es un consorcio ligado del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Ciencia y también Innovación) y está cofinanciado por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (Feder). El CIBER en su Área Temática de Enfermedades Raras (Ciberer) es el centro de referencia en España en investigación sobre anomalías de la salud extrañas.
