El descubrimiento abre las puertas al adelanto de un régimen conveniente y la adopción de hábitos de vida saludables en varios pacientes

VALÈNCIA, 27 Dic.

Investigadores INCLIVA, del Hospital Clínico de València, han reconocido una mutación en el gen SREBF2 como viable causante de superiores escenarios de colesterol y glucosa, causantes de peligro cardiovascular, que abre las puertas al adelanto de un régimen conveniente y la adopción de hábitos de vida saludables en varios pacientes, según informó este Instituto de Investigación Sanitaria.

La Hipercolesterolemia Autosómica Dominante (ADH) se identifica por escenarios muy superiores de colesterol total y colesterol LDL. Es una patología de origen genético, pero unicamente se conoce el gen responsable en un 80% de los pacientes. El gen LDLR es el motivo de la patología en la mayor parte de los pacientes y hay otros genes populares como, por servirnos de un ejemplo, APOB y PCSK9, que son causantes precisamente de un 1% de las situaciones.

El propósito primordial de la investigación era la identificación de nuevos genes que pudieran ser causantes de ADH, puesto que contribuiría a advertir a varios pacientes con esta patología y adelantar en ellos tanto la app de un régimen conveniente como la adopción de hábitos de vida saludables, reduciendo el peligro de desarrollar patología cardiovascular.

Los desenlaces de la investigación 'A very rare Variant in SREBF2, a viable genere of Hyperchoelsterolemia and Increased Glycemic levels' se han anunciado últimamente en la gaceta Biomedicines. El estudio está comandado por el doctor Felipe Javier Chaves -responsable de la Unidad de Genómica y Diabetes de INCLIVA y también estudioso del CIBERDEM (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Socias), del Instituto de Salud Carlos III.

En la investigación se estudiaron múltiples genes aspirantes en un conjunto de pacientes ADH que no tenían ninguna mutación en los genes populares como causantes de la patología. Estos genes aspirantes fueron seleccionados por estar implicados en sendas metabólicas similares con lípidos y colesterol.

Se identificó una mutación en el gen SREBF2 en un tolerante y se estudió esta mutación en la familia del mismo, observándose que esos familiares con la mutación tenían no solo escenarios de colesterol sutilmente superiores, sino más bien asimismo escenarios de glucosa superiores, siendo diabéticos esos de mayor edad.

La mutación está en la zona promotora del gen, que está implicada en la regulación del mismo. Al estar localizada la mutación en la zona promotora, se estudió si la mutación podía acrecentar la expresión del gen o no.

Para ello se hicieron estudios con luciferesa que dejan entender el nivel de expresión del gen y se efectuó el estudio en diversos tipos celulares esenciales para la regulación del colesterol en sangre.

En la investigación participaron, por la parte de INCLIVA, las doctoras Ana-Bárbara García García -adscrita a CIBERDEM- y Carmen Ivorra, de la Unidad de Genómica y Diabetes; y los doctores José T. Real y Sergio Martínez Hervás, del Grupo de Investigación sobre Riesgo Cardiometabólico y Diabetes y también estudiosos del CIBERDEM.

Han intervenido asimismo, por la parte del Instituto de Biomedicina de València, del CSIC, Santiago Vernia y Marta Casado -asimismo estudiosa de CIBEREHD (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestibles), del Instituto de Salud Carlos III-; y también Inés Pulido y Julián Carretero, del Departamento de Fisiología de la Universitat de València.

La investigación ha recibido financiación del Fondo de Investigaciones Sanitarias del Instituto de Salud Carlos III, el Ministerio de Ciencia y también Innovación y la Generalitat Valenciana (AP11-091).