Crónica Valencia.

Crónica Valencia.

Fe utiliza terapia génetica pionera para tratar atrofia muscular espinal en bebé

Fe utiliza terapia génetica pionera para tratar atrofia muscular espinal en bebé

VALÈNCIA, 14 Ene.

El Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha realizado un tratamiento pionero en la Comunitat Valenciana para tratar a una bebé de cuatro meses con atrofia muscular espinal grave.

La paciente, atendida por un equipo médico especializado, se encuentra evolucionando de manera satisfactoria gracias a este innovador tratamiento. De no ser por esta terapia génica, la familia temía por la vida de su hija.

La terapia génica aplicada evita la progresión de esta enfermedad neuromuscular grave y rara. Este tratamiento es el más costoso financiado por el sistema de salud público español para tratar este tipo de patologías, según la Generalitat.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética considerada rara, con una incidencia aproximada de entre 1/6.000 y 1/10.000 nacidos vivos. Sin embargo, la cantidad de portadores de la anomalía causante oscila entre 1/40 y 1/60.

En los casos más leves, los síntomas incluyen debilidad muscular, mientras que los casos más graves se asocian con problemas de movilidad, dificultades para tragar, respirar e incluso la muerte.

El pronóstico es especialmente malo si la enfermedad se manifiesta en los seis primeros meses de vida. Según la coordinadora del área pediátrica de la unidad de Enfermedades Neuromusculares de La Fe, Inmaculada Pitarch, "el defecto genético provoca la degeneración de las neuronas motoras de la médula espinal, lo que causa una debilidad muscular progresiva que conduce a una gran discapacidad y a la muerte".

Por esta razón, si hay sospechas clínicas, se realiza de inmediato un análisis genético. En caso de confirmarse la enfermedad, si es la variante más grave y no se han manifestado síntomas o son incipientes, se puede optar por la terapia génica. Cuanto antes se aplique, mayor es su eficacia para bloquear la degeneración neuromuscular.

En el Hospital La Fe, se detectó la enfermedad en una bebé ingresada por otra causa menor. Una vez confirmada genéticamente, se inició un tratamiento a contrarreloj.

En el hospital, se realizaron pruebas de función motora, neurofisiológicas, respiratorias, cardiacas, radiológicas, analíticas y diversas valoraciones. El servicio de Farmacia preparó y administró la terapia génica.

Los esfuerzos de todo el equipo médico han dado como resultado la administración exitosa de la terapia génica, a través de una infusión intravenosa de 60 minutos, en condiciones especiales de aislamiento y asepsia. Este procedimiento consiste en introducir una copia sana del gen defectuoso en el organismo del paciente mediante un virus inofensivo.

La evolución de la bebé está siendo satisfactoria, según la doctora Pitarch, quien también ha señalado que se seguirá estrechamente su caso durante los próximos cinco años.

Además de este tratamiento, existen otros para las distintas variantes de la atrofia muscular espinal, tanto en adultos como en menores ya sintomáticos. En la actualidad, 86 pacientes con esta enfermedad están siendo tratados con terapias innovadoras en La Fe.

Según José Luis Poveda, gerente del departamento de salud Valencia La Fe, aunque estas terapias son costosas, representan un compromiso con los pacientes y evitan situaciones discapacitantes que requieren recursos humanos y materiales. Estos incluyen rehabilitación motora y respiratoria, soporte nutricional, ortopedia, apoyo psicológico y atención farmacéutica.