La Unidad de Enfermedades Raras del Doctor Balmis atiende a más de 1.600 pacientes en un año
El Hospital General Universitario Doctor Balmis en Alicante ha sido reconocido como unidad de referencia para el tratamiento de pacientes adultos con enfermedades raras, atendiendo un total de 1.600 consultas en el último año.
Este reconocimiento otorgado por la Conselleria de Sanidad se suma a la certificación de excelencia en asistencia, docencia e investigación de enfermedades raras por parte de la Sociedad Española de Medicina Interna en el año 2020.
La unidad, liderada por la doctora Rosario Sánchez y el doctor Joaquín Portilla, ha atendido a más de 1.400 personas adultas desde su apertura en 2008, ofreciendo un seguimiento clínico en colaboración con otros especialistas.
En un esfuerzo por mejorar la accesibilidad, se ha aprobado un proyecto de infraestructura para la creación de un nuevo espacio de consultas polivalente y compartido, que ofrecerá consultas videotelemáticas.
En los 16 años de actividad, se han atendido más de 10.000 consultas externas de más de 100 patologías diferentes, como enfermedades del colágeno hereditarias, síndrome de Rendu-Osler-Weber, enfermedades metabólicas y autoinmunes, entre otras.
El número de pacientes y consultas ha aumentado, lo que ha llevado a la incorporación del doctor Pablo Oteo para la asistencia especializada y coordinación asistencial, así como la creación de comités específicos para el manejo de enfermedades raras.
Se han realizado estudios genéticos complejos a más de 200 pacientes, colaborando en proyectos de investigación nacionales e internacionales para mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras.
La colaboración con otros centros y la participación en registros nacionales e internacionales ha permitido aumentar la experiencia en el manejo de enfermedades raras y contribuir al avance en la investigación de estas patologías.
La investigación en enfermedades raras es fundamental para ampliar el conocimiento científico y ofrecer terapias adecuadas para cada paciente, llevando a cabo diferentes líneas de investigación dentro del Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (Isabial).
La colaboración con otros grupos de investigación a nivel nacional e internacional ha permitido fortalecer la investigación en enfermedades raras y mejorar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes afectados.