Un reciente estudio ha revelado que la proteína Kdm1a desempeña un papel crucial en conservar la identidad de las neuronas, tanto en ratones como en humanos, al evitar la expresión de genes que comprometen su función. Este hallazgo ha sido liderado por el laboratorio Mecanismos transcripcionales y epigenéticos de la plasticidad neuronal, bajo la dirección de Ángel Barco en el Instituto de Neurociencias (IN) de Alicante.

El estudio, publicado en la revista 'Nature Communications', muestra que la eliminación de Kdm1a en neuronas de ratones adultos resulta en la activación de genes no apropiados para estas células, afectando su identidad y funciones. Curiosamente, se observó que los ratones ancianos sin esta proteína presentaban defectos similares a los ratones jóvenes sin Kdm1a, lo que sugiere que el envejecimiento natural reproduce estos mismos problemas, aunque en menor escala.

Los investigadores también analizaron datos de humanos, encontrando una correlación significativa entre el aumento en la expresión de estos genes y el envejecimiento en individuos de entre 50 y 80 años. Esto indica que estudios en ratones pueden arrojar luz sobre procesos biológicos que ocurren en humanos.

El rol de la proteína Kdm1a reside en mantener la separación entre genes activos e inactivos en la cromatina, lo que es crucial para mantener el orden y la identidad de las neuronas a lo largo de su vida. La falta de esta proteína provoca desorganización en la expresión génica, lo que puede tener consecuencias negativas en el envejecimiento y en condiciones de discapacidad intelectual.

El laboratorio de Ángel Barco en el IN se enfoca en investigar cómo mutaciones en proteínas epigenéticas están relacionadas con enfermedades raras. Específicamente, mutaciones en Kdm1a han sido asociadas con un trastorno extremadamente raro llamado Síndrome CPRF que incluye discapacidad intelectual y otras características distintivas.

Este estudio resalta la importancia de investigar a fondo las enfermedades raras para ampliar el conocimiento en esta área. El financiamiento de entidades como la Agencia Estatal de Investigación, el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, y la Fundació la Marató de TV3 ha hecho posible este importante avance científico.