El Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València está llevando a cabo investigaciones clínicas pioneras en la Comunitat Valenciana para tratar a niños con distrofia muscular de Duchenne utilizando terapia génica 'in vivo'. Se trata de la primera vez que se aplican estos tratamientos experimentales en la región. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética rara que provoca debilidad muscular progresiva e incapacitante, así como problemas cardiacos y respiratorios que reducen la expectativa de vida. El objetivo de estos ensayos clínicos es ralentizar o moderar el deterioro neuromuscular causado por esta enfermedad.

El equipo multidisciplinar de La Fe está participando en dos ensayos clínicos internacionales en colaboración con otros dos centros españoles. Estos ensayos se centran en el uso de dos fármacos experimentales que emplean un mecanismo de acción similar. Los niños participantes en estos ensayos han recibido por vía intravenosa un virus inofensivo que transporta una versión reducida del gen defectuoso responsable de la distrofia muscular de Duchenne. Los próximos cinco años estarán en seguimiento para evaluar la eficacia y seguridad de estos tratamientos.

Uno de los fármacos en estudio ha recibido recientemente la aprobación acelerada para su uso en niños de 4 a 5 años en Estados Unidos. Este fármaco, conocido como delandistrogene moxeparvovec-rokl, ha demostrado aumentar la expresión de la proteína distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne, lo que podría tener beneficios clínicos. Actualmente se está llevando a cabo un ensayo clínico de fase 3 con este medicamento en niños de entre 4 y 7 años.

Es importante destacar que esta es la primera vez que el Hospital La Fe aplica tratamientos con terapia génica 'in vivo' en el ámbito pediátrico. En el pasado, esta terapia génica se ha utilizado en adultos para tratar enfermedades oncohematológicas. Sin embargo, en este caso, el material genético sano se ha administrado directamente en los niños a través de un virus inofensivo.

La administración de estos tratamientos experimentales ha sido posible gracias a la colaboración de profesionales de diversas especialidades médicas, como neurología, pediatría, cardiología, entre otras. El objetivo es continuar avanzando en el manejo y tratamiento de estas enfermedades raras a través del desarrollo de protocolos estandarizados y programas de formación.

Estos avances en terapia génica son un hito en la historia de La Fe y ofrecen una esperanza a las familias afectadas por la distrofia muscular de Duchenne. Aunque todavía se encuentran en fase experimental, estos tratamientos representan una posible solución para una enfermedad que actualmente no tiene cura.