La Fe trata con terapia génica a un bebé de 19 días en València

La Fe de València ha logrado tratar con éxito a un bebé de apenas 19 días con atrofia muscular espinal (AME), siendo el paciente más joven en la región desde la incorporación del cribado neonatal para esta enfermedad en la Comunitat Valenciana.

Este diagnóstico precoz permite administrar terapias antes de la aparición de síntomas, mejorando significativamente el pronóstico de los afectados. La detección se realiza mediante la prueba del talón, implementada oficialmente a finales de 2025, y que ha permitido identificar ya a dos casos en la región.

El caso reciente se ha tratado con terapia génica, una opción que ha demostrado ser efectiva en niños muy pequeños, al introducir una copia funcional del gen alterado que evita la degeneración de las neuronas motoras. La elección del tratamiento se realiza de forma individualizada por un equipo multidisciplinar, considerando factores clínicos y sociales.

La detección temprana y la administración rápida de tratamientos innovadores están modificando la historia natural de esta enfermedad, que anteriormente solía tener un pronóstico devastador. La coordinación del sistema sanitario en la Comunitat Valenciana ha permitido reducir los tiempos de diagnóstico a menos de 10 días.

Desde el punto de vista político, la incorporación del cribado neonatal en la agenda sanitaria refleja una apuesta por la prevención y la innovación en salud pública, alineada con las políticas de mejora del sistema sanitario público regional. La inversión en tecnología y formación de profesionales es clave para mantener estos avances.

Mirando hacia el futuro, la detección precoz y los tratamientos de última generación ofrecen una esperanza real para los niños afectados y sus familias. La continuidad de estos programas y el acceso a terapias avanzadas consolidan a la Comunitat Valenciana como referente en atención temprana y salud neonatal en España.