El Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (Isabial) se encuentra inmerso en un ambicioso proyecto de investigación con el propósito de descubrir nuevos biomarcadores de la enfermedad de Huntington. Estos biomarcadores servirán para desarrollar pruebas médicas que permitan prever la evolución de la enfermedad y anticipar la aparición de síntomas.

En este sentido, se está buscando la colaboración de personas voluntarias que sean portadoras de la mutación de la enfermedad de Huntington y estén dispuestas a someterse a pruebas oculares y moleculares. Así lo ha informado la Generalitat en un comunicado.

El investigador Luis Miguel Valor, líder de este estudio en Isabial, tiene como objetivo fundamental mejorar la atención y los tratamientos para los pacientes afectados por la enfermedad. Según el doctor, la enfermedad de Huntington es una patología compleja que combina deficiencias cognitivas, problemas motores y trastornos mentales que progresan hasta llevar a la invalidez y a la muerte del paciente.

Valor ha señalado que el diagnóstico actual no es lo suficientemente preciso como para prever la edad de inicio de los síntomas y la velocidad a la que estos progresan. Este es un aspecto clave para realizar un seguimiento médico adecuado y poder ofrecer tratamientos personalizados que ayuden a paliar los síntomas y a planificar la vida de los pacientes y sus familiares.

En los últimos años se han realizado importantes esfuerzos para identificar biomarcadores que permitan realizar predicciones futuras y evaluar la efectividad de los tratamientos terapéuticos. Sin embargo, hasta ahora ninguno de los biomarcadores analizados se ha utilizado en la práctica clínica debido a su dificultad de detección, su falta de precisión o su falta de consistencia. Un ejemplo de esto es la sangre periférica, un fluido corporal de difícil detección y alta complejidad que no permite detectar correctamente los cambios asociados a la enfermedad.

Es por esta razón que Isabial ha iniciado este estudio en colaboración con dos proyectos de investigación financiados por la Acción Estratégica en Salud del Instituto de Salud Carlos III y la Agencia Estatal de Investigación. La investigación se está llevando a cabo en el Instituto de Alicante, el Hospital General Universitario Doctor Balmis de Alicante y el Hospital Vithas Medimar Internacional.

Las personas afectadas que decidan participar en la investigación deberán someterse a pruebas oculares que incluirán la toma de imágenes de la retina, así como otras medidas no invasivas como graduación, visión 3D, agudeza visual y presión intraocular. Aquellas personas que aún no presenten síntomas o estén en etapas iniciales serán las más idóneas para someterse a estas pruebas.

Además de las pruebas oculares, se realizarán pruebas moleculares a través de la extracción de sangre convencional en el Hospital General Universitario Doctor Balmis de Alicante. Estas pruebas se llevarán a cabo dos veces durante dos años y también se evaluará el estado motor y funcional de los pacientes.

El equipo de investigación en Genética, Epigenética y Transcripción en Neuropatologías de Isabial será el encargado de analizar los resultados oculares y moleculares para determinar el estado de salud real de cada portador de la mutación. Esto permitirá prever posibles terapias para futuros estudios en modelos de experimentación.

Actualmente, la investigación cuenta con una treintena de personas voluntarias, pero se necesita un mayor número de participantes para obtener resultados óptimos. Tanto personas portadoras de la mutación de la enfermedad de Huntington como personas sin la mutación pueden participar en el estudio. Se valorará especialmente la participación de familiares que convivan con pacientes.

Las personas interesadas en formar parte de este estudio de investigación pueden contactar con el equipo médico que lleve su caso o ponerse en contacto directamente con el investigador Luis Miguel Valor a través de Isabial.